webgrafia
https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner
https://www.youtube.com/watch?v=efbvhTB69cg
síndrome de turner
Características
-Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:
- Cuello ancho o palmeado
- Orejas de implantación baja
- Pecho ancho con pezones de gran separación
- Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
- Brazos que giran hacia afuera de los codos
- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos
- Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
Dedos de manos y pies cortos
Mandíbula inferior retraída o pequeña
Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
Defectos cardíacos
Retraso en el crecimiento
Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
Brazos que giran hacia afuera de los codos
Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
Pecho ancho con pezones de gran separación
Orejas de implantación baja
Cuello ancho o palmeado
Complicaciones por el síndrome
Complicaciones en el embarazo
Esterilidad.
Dificultad de aprendizaje
Problemas de salud mental.
Problemas del esqueleto
Trastornos autoinmunitarios.
Problemas renales.
Problemas de visión
Pérdida de la audición.
Presión arterial alta
Problemas de corazón.
¿cómo se diagnostica?
Diagnóstico
Escuchar
El diagnóstico de síndrome de Turner se puede sospechar cuando hay características físicas típicas como el cuello ancho o membranoso, pecho amplio con los pezones ampliamente espaciados, o problemas cardíacos. Las dos principales características clínicas del síndrome de Turner son la baja estatura, que se comienza a notar como a los 5 años, y la falta de las reglas y otras señales de pubertad (debido a la falta de desarrollo de los ovarios). Muchas niñas son diagnosticadas en la primera infancia cuando se identifican una tasa de crecimiento lenta y otras características. En otros casos, el diagnóstico se hace más tarde, cuando la niña no tiene reglas.
El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre, llamado cariotipo, en el que se analiza la composición cromosómica.
El síndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una prueba de ultrasonido
y se puede confirmar mediante pruebas prenatales - biopsia corial
o amniocentesis - para obtener células del feto para el análisis cromosómico. Si el diagnóstico se confirma antes de nacer, el bebé puede estar bajo el cuidado de un pediatra especialista inmediatamente después del nacimiento.
El médico genetista es la persona más indicada para hacer el diagnóstico.
niños adolescentes y adultos
cariotipo(exámen de sangre )
Neonatos :
Funiculocentesis
amniocentesis
biopsia corial
Causas
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
- Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
- Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
- Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
- Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».
Efecto de los errores cromosómicos
La ausencia o la alteración del cromosoma X del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen del error cromosómico varían en gran medida.
Efecto de los errores cromosómicos
La ausencia o la alteración del cromosoma X del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento.
Anomalías del cromosoma X: Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada.
Mosaicismo: En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal.
Monosomía : ausencia completa de un cromosoma X
Definición
Es una condición cromosómica que afecta el desarrollo de las mujeres. Es un rato trastorno genético que lo empieza a corta edad y su característica principal de este síndrome es la baja estatura;esta se nota más a pronta edad.
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
