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PACIENTE JÚLIA

Júlia é uma paciente que sofre de uma condição genética rara conhecida como Síndrome de Patau, caracterizada por trissomia do cromossomo 13. A doença resulta em múltiplas malformações, incluindo problemas cardíacos, renais e no sistema nervoso, além de polidactilia e lábio leporino.

PACIENTE JÚLIA

UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS

ALUNA: MARIANNA LOPES SABINO

REFERÊNCIAS

FIGURA 3: https://cursoenemgratuito.com.br/wp-content/uploads/2017/09/1-8.jpg

FIGURA 2: https://escolaeducacao.com.br/wp-content/uploads/2020/04/Estruturasdasprote%C3%ADnas-1024x578.jpg

FIGURA 1: 1:https://slideplayer.com.br/slide/5631267/2/images/3/COMPOSI%C3%87%C3%83O+DOS+L%C3%8DQUIDOS.jpg

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8558697/https://www.msdmanuals.com/professional/genitourinary-disorders/renal-transport-abnormalities/renal-tubular-acidosis#:~:text=Renal%20tubular%20acidosis%20is%20a,with%20a%20normal%20anion%20gap

https://scielo.isciii.es/pdf/eg/v18n54/pt_1695-6141-eg-18-54-470.pdf

Metabolic acidosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia

SILVERTHORN, D. U. Fisiologia humana: uma abordagem integrada. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.

https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-saúde-infantil/distúrbios-de-natureza-variada-em-bebês-e-crianças-pequenas/desidratação-em-crianças

LEGENDAS

CONSEQUÊNCIAS

SINTOMAS

DIAGNÓSTICO

TRATAMENTO

CARACTERÍSTICAS

PACIENTE JÚLIA

IRRITABILIDADE

FAMÍLIA

MÃE SEM CONFIANÇA NOS MÉDICOS
FALHA NA RELAÇÃO MÉDICO-PACIENTE
PERDEU UMA FILHA (IRMÃ DE JÚLIA) NO MESMO HOSPITAL POR DESIDRATAÇÃO

IRMÃ COM SINDROME DE PATAU

PROBLEMAS CARDÍACOS

DOENÇAS RENAIS

MALFORMAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO

POLIDACTILIA

LÁBIO LEPORINO

CARIÓTIPO: 47, XX, +13

CONJUNTO DE CROMOSSOMOS CARACTERÍSITCOS DE UMA ESPÉCIE

FILAMENTOS DE CROMATINA

ESPIRALIZADOS (CONDENSADOS) DURANTE A DIVISÃO CELULAR

FIGURA 3

DNA + HISTONAS

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13

MOSAICISMO

DIVISÃO ANORMAL APÓS A FERTILIZAÇÃO

TRASNLOCAÇÃO

ANOMALIA CAUSADA PELO REAJRRANJO DE PARTE DE CROMOSSOMOS NÃO-HOMÓLOGOS

BICARBONATO DE SÓDIO 8,4%

USADO EM ACIDOSES GRAVES, EM QUE O PH ESTÁ MENOS QUE 7,1
ISOTÔNICO
MESMA CONCENTRAÇÃO MOLECULAR

MESMO PODER OSMÓTICO

SORO FISIOLÓGICO 0,9%

REPOSIÇÃO DE ÁGUA
DA TONICIDADE DO PLASMA

PERDA DE 12% DE PESO

VÔMITOS REPETIDOS

DESEQUILÍBRIO HOMEOSTÁTICO
HOMEOSTASE

CORRIGIR PERTUBAÇÕES QUE AMEACEM SUA FUNÇÃO NORMAL

MECANISMOS DE COMPENSAÇÃO

FALHA DOS MECANISMOS

PATOLOGIAS

FEEDFOWARD

FEEDBACK POSITIVO

FEEDBACK NEGATIVO

MANUTENÇÃO DA CONFIGURAÇÃO DO SISTEMA A LONGO PRAZO

ACIDOSE METABÓLICA
PH= 7,03
QUEDA DO PH A MENOS QUE 7,35

AUMENTO DE H+

DIABETES

JEJUM PROLONGADO

EXERCÍCIO EXAGERADO

ÁCUMULO DE ÁCIDO LÁTICO OU CORPOS CETÔNICOS

SISTEMAS TAMPÃO

ÁCIDO/BASE FRACO E RESPECTIVO SAL

MANTÉM O PH NUMA FAIXA SEGURA ENTRE 7,35 E 7,45

FORA DESSE PH CAUSA DESNATURAÇÃO DAS PROTEÍNAS

ALTERAÇÃO DAS ESTRUTURAS QUATERNÁRIA, TERCIÁRIA OU SECUNDÁRIA SEM A QUEBRA DE LIGAÇÕES PEPTÍDICAS E SEM ALTERAR A CADEIA DE A,MINOÁCIDOS

FIGURA 2

QUEDA DA CONCENTRAÇÃO DE BICARBONATO (HCO3-)

DIARRÉIA SEVERA

FALHA RENAL

DESIDRATAÇÃO
ALTERAÇÕES NO EQUILÍBRIO ELETROLÍTICO

Subtópico

FIGURA 1

IMPORTANTE NA TRANSMISSÃO DE IMPULSOSO NERVOSOS

BOMBA DE NA E K

TRANSPOTE ATIVO (GASTO DE ATP)

SAI 3 K E ENTRA 2 NA

DIMINUIÇÃO DO VOLUME SANGUÍNEO CIRCULANTE

CONCENTRAÇÃO DOS SOLUTOS DO PLASMA

DIMINUIÇÃO DA IRRIGAÇÃO TECIDUAL

ANAEROBIOSE

PRODUÇÃO DE ÁCIDO LÁTICO

DEFICIÊNCIA DE ÁGUA NO CORPO

LÍQUIDO IMPORTANTE PARA REAÇÕES QUÍMICAS

GRAU III

GRAVE

PERDE MAIS DE 10% DO PESO

GRAU II

MODERADA

PERDE DE 5% A 10% DO PESO

GRAU I

LEVE

PERDE ATÉ 5% DO PESO

HIPERTÔNICA

PERDA DE ÁGUA MAIOR QUE DE SÓDIO

ISOTÔNICA

PERDA DE SÓDIO E ÁGUA SÃO PROPORCIONAIS

HIPOTÔNICA

PERDA DE SÓDIO MAIOR QUE DE ÁGUA

BRANCA

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