Juan Sebastian Hormaza Moreno,
Paula Daniela Botia Diaz, Juana Valentina Plazas Duarte
Ana Sofia Martinez Leyton,
John Alejandro Romero Suarez, Julieth Andrea Carreño Núñez, Ariadna Alejandra Linero Ramírez,
Juan Manuel Guaca Romero
Grupo A
Premedico
Universidad Militar
Fibrosis Quística
Antibióticos
son uno de los pilares básicos
del tratamiento de los pacientes con FQ. Permiten reducir el número de gérmenes patógenos que producen la infección y que desencadenan la respuesta inflamatoria en el tracto respiratorio.
Importante
Los antibióticos aerosolizados permiten depositar
altas concentraciones del fármaco en el sitio de infección, con baja absorción sistémica, sin que apenas se generen resistencias y con mínimos efectos secundarios.
El tratamiento oral e inhalado se utiliza en las exacerbaciones leves o moderadas, entendiendo por ellas las que cursan con aumento de la tos y del volumen de expectoración sin un cambio significativo de la función pulmonar
Tratamiento nutricional
Busca mantener un estado nutritivo adecuado es un aspecto decisivo del tratamiento del paciente con FQ, ya que la nutrición repercute en la calidad de vida y en la supervivencia. Muchos pacientes tienen un adecuado estado nutritivo que se va deteriorando lentamente de forma poco evidente, ya que es frecuente que, durante las sucesivas exacerbaciones infecciosas, haya periodos cortos pero repetidos de ingestas deficitarias que coinciden además con episodios de gasto energético particularmente elevado; por esto resulta fundamental que tanto el médico como los padres y enfermos sean conscientes de esta situación y presten una atención especial a la recuperación nutricional durante y después de las reagudizaciones infecciosas.
Fisioterapia respiratoria
Su objetivo es limpiar las vías respiratorias de secreciones viscosas y espesas con alta concentración bacteriana
Sus métodos pueden ser por medio de la percusión del tórax, ejercicios físicos, dispositivos mecánicos y técnicas de respiración, aunque no se sabe cuál tratamiento es el más efectivo.
Se debe comenzar la fisioterapia en una etapa muy precoz, para el tratamiento de la enfermedad, aunque por lo general la fisioterapia se debe convertir en un habito de vida.
Suplementación enzimática
La (IP) requiere la suplementación enzimática para minimizar las pérdidas fecales de compuestos importantes para nuestro organismo por medio de la administración de extractos pancreáticos gastro protegidos. Mejorando así la digestión y la absorción de alimentos y vitaminas. Ya que cada paciente tiene sus propias características, las enzimas deben ser tomadas en el momento y cantidad exactos, y adicionalmente, se debe administrar vitaminas liposolubles, principalmente A y E, aunque en casos excepcionales, la vitamina K es también necesaria.
Microbiología
pacientes con FQ suelen tener infecciones permanentes de las vías respiratorias, a
pesar de poseer un sistema inmunológico normal.
En los niños, el primer patógeno que suele aparecer es Staphylococcus aureus, seguido de Pseudomonas aeruginosa y Haemophilus influenzae bacteria más aislada en las vías respiratorias inferiores de los enfermos adultos es Pseudomonas aeruginosa ---> (83%), seguida de Haemophilus influenzae (68%)
Los virus suelen tener un papel importante en
el desencadenamiento de algunos episodios
de exacerbaciones de infecciones bacterianas.
Los aislados con mayor frecuencia son el virus
respiratorio syncitial, influenzae, parainfluenzae y rinovirus.
Los pacientes con FQ suelen tener infecciones
permanentes de las vías respiratorias, a pesar de poseer un sistema inmunológico normal. Los virus suelen tener un papel importante en el desencadenamiento de algunos episodios de exacerbaciones de infecciones bacterianas.
Tipos de terapias
1.broncodilatadores,
la terapia antiinflamatoria (ibuprofeno,
corticoides en algunos casos) 2.la terapia intracelular 3.la terapia génica están aún en fase de investigación.4.El trasplante pulmonar es la última opción terapéutica
Tratamiento
La utilización de enzimas pancreáticas en los
pacientes con insuficiencia pancreática, una nutrición adecuada, la limpieza mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen
caucásico.
Proteína CFTR
Esta enfermedad está causada por la mutación
en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana.
La función principal de la CFTR es transportar iones de cloro en las células epiteliales y su alteración implica que esta proteína quede imposibilitada de transportar cloruro
Manifestaciones Clínicas
se manifiesta en su forma clásica y más
habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina
(IP), elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.
Diagnostico
Se tienen en cuenta aspectos como:
Uno o más rasgos fenotípicos característicos, Historia de fibrosis quística en hermano o primo, Despistaje neonatal positivo.
Evidencia de disfunción del CFTR demostrada por: Concentración de cloro en sudor elevada en dos o más ocasiones, Identificación de 2 mutaciones causantes de la enfermedad, Diferencia de potencial nasal anormal
Diagnostico Neonalatl
En 1989 identificación responsable del FQ y mutación AF508 hizo añadir el estudio del ADN al TIR en el despistaje de la FQ para mejorar la validez diagnóstica actualmente se puede afirmar que: Aun no se puede determinar que el cribaje neonatal mejore la oportunidad de supervivencias ni disminuya su morbilidad. El cribaje neonatal con TIR presenta una buena eficacia diagnóstica, de tal modo que a una sensibilidad del 85,7% le corresponde una especificidad del 99,6% de estrategias que combinan TIR con una segunda prueba mejoran de modo significativo la validez diagnóstica respecto a la estrategia que utiliza TIR sola.
Diagnostico prenatal
ventajas de tratamiento temprano descritas en 1970 mas adelante se descubrió que 1979 la tripsina estaba elevada anormalmente en edades precoces por la obstrucción de los conductos pancreáticos mas adelante estudios confirmaron esto y descubrieron que en puntos de corte que permitan la sensibilidad del 85% la tripsina inmunorreactiva (TIR) presenta una tasa de falsos positivos.
Glándulas sudoríparas
Los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que los sujetos sanos, el exceso de sudor produce deshidratación y retención renal de la sal. En situaciones de estrés, aumento de temperatura pueden llevar al cuadro de deshidratación con alcalosis metabólica por hipocloremia e hipocaliemia. Se previene recomendando la ingesta adicional de 1 a 4g de sal por día
Diabetes
En la Fibrosis quística se produce una alteración del páncreas exocrino y endocrino.
La diabetes se debe a una progresiva fibrosis pancreática y al tejido graso que se reemplaza, lo que lleva a una disminución de las células B y de la secreción de insulina, responsable de la intolerancia a la glucosa y dependencia de insulina.
El pico de edad de comienzo de la diabetes está entre los 15 y 24 años
El tratamiento debe iniciarse en cuanto se establezca el diagnóstico y sus pautas son individualizadas.
Enfermedad Hepatica
La proteína CFTR se localiza en el epitelio de los conductos biliares lo que sugiere la secreción de electrolitos, lo que conlleva a una afectaciones la bilis en los pacientes.
El desbordamiento de la secreción biliar hepatocitaaria y la secreción de mucina del epitelio biliar provoca la inflamación de los neutrófilos, lo cual da lugar a la proliferación y obstrucción en la fibrosis de las zonas lesionadas.
Insuficiencia de páncreas
Pancreatitis
10% de los pacientes con pancreatitis sufren alteraciones en la proteína CFTR
15% de los pacientes pueden sufrir de pancreatitis
Causas y tratamientos
La causa de las manifestaciones gastroenterológicas como la diarrea crónica con esteatorrea y absorción de vitaminas liposolubles, se debe a la mal digestión de grasas y proteínas.
La IP se controla con suplementación enzimática, permitiendo una dieta variada sin alguna restricción.
Desde la vida fetal
La afectación del páncreas comienza entre las 28 y 32 semanas de gestación, con la detencion del desarrollo acinar.
Al año de edad se ha producido ya una destruccion acinar avanzada, sustituyendolo por tejido fibroso y grasa.
Correlación entre el genotipo y la enfermedad pancreática
La mayoría de los pacientes AF508 homocigotos presentan IP, mientras que los heterocigotos con una mutación parcial tienen una función pancreatica residual.
Las manifestaciones clínicas de la alteración pancreática se deben a la pérdida funcional de los actinos y los conductos, estos son sustituidos por zonas atróficas.
Se pueden formar quistes y calcificaciones por estos cambios.
