ENFERMEDADES HEREDITARIAS
The Solar System is the gravitationally bound system of the Sun and the objects that orbit it, either directly or indirectly. Of the objects that orbit the Sun directly, the largest are the eight planets, with the remainder being smaller objects, the dwarf planets, and small Solar System bodies.
Fibrosis Quistica: es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, produce dolor abdominal, estreñimiento entre otras.
Fenilcetonuria: es una carencia de enzimas fenilalanina, produce incapacidad de metabolizar el aminoácido, produce retraso mental, erupción cutánea, fotofobia etc.
Tay- Sachs: es un deterioro del sistema nervioso, sus síntomas es temblor en las manos, perdida de equilibrio, sordera entre otros.
Sindrome de Hurler o Mucopolisacaridosis en este síndrome no se produce una sustancia llamada alfa, que es la que ayuda a descomponer el azúcar.
Cretinismo Bicioso: se debe a un problema en la glándula tiroides, produce baja estatura, retardo mental, no tolera el frio y perdida de cabello.
Alcaptonuria: causada por un defecto del gen, y ocasiona acumulación de acido homogentisico en la sangre, dañando los cartílagos , produce cálculos y artritis entre otras.
Galactosemia: causada por un deficiente enzimática, y tiene incapacidad de utilizar azucares simples.
Albinismo: se debe a un problema relacionado al cromosoma, causa ausencia de enzima y el aminoácido no es convertido a melanina.
HERENCIA AUTOSOMICA RECECIVA
Uranus is an oddball. It has clouds made of hydrogen sulfide, the same chemical that makes rotten eggs smell so foul.
It rotates from east to west like Venus. Its tilt causes extreme seasons that last 20-plus years, and the sun beats down on one pole or the other for 84 Earth-years at a time.
Methane in the atmosphere gives Uranus its blue-green tint. It also has 13 sets of faint rings.
Distrofia Miotónicas debilidad de los extensores de la muñeca , dedos, músculos afectando también al paladar y reduce también la masa muscular.
Neurofibromatosis: es un trastorno genético del sistema nervioso y afecta el desarrollo de las células neurales.
Adenomatosis Endocrina Múltiple: es un trastorno hereditario poco frecuente y puede causar tumores en las glándulas, páncreas también cálculos y ulcera.
Osteogénesis imperfecta: ocurre debido a una mutación de trasversion y se presenta perdida de audición , esclerótica azul entre otras.
Acondroplasia o Condrodistrofia: es una mutación en el gen presentando baja estatura, agrandamiento del cráneo etc.
Hipercolesterolemia familiar: es un trastorno genético causado por un defecto del cromosoma y causa alteraciones, niveles altos de LDL y grasa en la piel.
Feocromocitoma: tumor en la medula adrenal, produce cefalea, sudoración, taquicardia, perdida de peso, hipertecion arterial.
Corea de Huntington: es un defecto genético que codifica la síntesis de la glutamina, caracteriza movimientos lentos, alucinaciones, dificultades al girar la cabeza para mirar, entre otros
Síndrome de Marfan, esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del comosoma15,sin el soporte de las fibras elásticas, los tejidos presentan debilidad.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Incontinencia pigmentación: es una infección cutánea, que causa ampollas y cambios en el color de piel.
Síndrome de Alport: se debe a una alteración en la síntesis del colágeno, afecta los riñones, oídos etc.
Sindrome de Goltz o Hipoplasia Dermica Focal: se caracteriza por lecciones atróficas en la piel.
Raquitismo Hipofosfatinico o Resistencia de la Vitamina D: es un trastorno que involucra el reblandecimiento y debilita los huesoso, caracteriza por presentar baja estatura, raquitismo, dolor oseo entre otras.
Síndrome de X Frágil: es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleoides que afectan la region del cromosoma.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X
Mercury is the smallest, only a little bit larger than Earth's moon. Mercury has no moon.
It experiences dramatic changes in its day and night temperatures: Day temperatures can reach a scorching 840 F (450 C), which is hot enough to melt lead. Meanwhile, on the night side, temperatures drop to minus 290 F (minus 180 C).
It also has a very thin atmosphere of oxygen, sodium, hydrogen, helium, and potassium and can't break-up incoming meteors, so its surface is pockmarked with craters, just like the moon.
comprenden
Agammaglobulinemia: es una inmunodeficiencia por ausencia de anticuerpos, síntomas son bronquitis, diarrea crónica, otitis, infecciones cutáneas entre otras.
Distrofia Muscular de Becker: es un problema cognitivo que causa fatiga, perdida de equilibrio, debilidad muscular en los brazos, cuello y otras areas.
Distrofia muscular de Duchenne: es una miopatía que produce destrucción del musculo estriado, ya que la ausencia de la misma ocasiona debilidad en los músculos y problemas de movilidad.
Síndrome de lesch-Nyhan (automutilacion) enfermedad causada por una alteración en el metabolismo de las purinas, y se caracteriza por disfunción neurológica.
Hemofilia. enfermedad en donde la sangre se coagula con dificultad debido a la ausencia de factores como coagulación , existen tres tipos de hemofilia, la A,B,C.
Daltonismo: es un defecto en donde hay dificultad para distinguir los colores debido a problemas con las proteínas de los conos y bastones existen varios tipos de daltonismo.
HERENCIA RECESIVA LIGADA A X
COMPRENDEN
