Distrofia Muscular Duchenne (DMD)

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Distrofia Muscular Duchenne (DMD)

Síntomas

Desarrollo.

Desarrollo lento, dificultad del aprendizaje.

Muscular.

Pérdida de músculo o acortamiento permanente del músculo, anomalías en la forma de caminar, dificultad para pararse, debilidad muscular.

Más común.

Caídas frecuentes, dolor y rigidez muscular, pantorrillas con músculos grandes, caminar en puntas de pie, fatiga.

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¿Qué es?

Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.

Es una enfermedad relacionada con la ausencia de distrofina y caracterizada por debilidad progresiva y pérdida de la deambulación.

¿Por qué es causada?

Mutación genética.

Puede ser causada por un gen defectuoso para la distrofina que es una proteína en los músculos.

Genética.

Tratamiento

General.

No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides, pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Medicinal.

Hormonas, antinflamatorios y relajantes musculares.

Terapia.

Especialistas.

Terapia ocupacional, neurólogo, fisioterapeuta, medico genetista, pediatra, especialista en medicina física y rehabilitación

Fisioterapia.

Proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas.

Ocupacional.

ayuda a desarrollar destrezas para mejorar la habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, jugar, trabajar, etc.

Medicamentos

Deflazacort.

Es un antiinflamatorio e inmunosupresor.

Prednisona.

Aumentan la fuerza y la función muscular.

Corticoesteroides.

Hormona que se usa para mejorar la función muscular.

Esteroides.

Modifica los efectos hormonales para reducir la inflamación.

Características

Enfermedad genética.

Con terapia se puede controlar los síntomas.

Pueden llegar a necesitar un respirador.

Las mujeres blancas viven mas años que las mujeres negras con esta enfermedad.

Edad promedio 5 años.

Se presenta mas en niños.

No tiene cura.