Retraso en el neurodesarrollo

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HIBRIDACIÓN GENOMICA

fenotipo neurocognitivo

procesamiento visuoespacial

déficit marcados en la función intelectual general

trastorno por déficit de atención con hiperactividad

retardo mental

gran empatía y sociabilidad

Postura

Marcha

Rango de movimiento

alcanza un patron motor

coordinación

Balance

sinergia muscular

inervación reciproca

sensibilidad

balance

velocidad

Desarrollo neuromotor e integridad sensorial

su integración

control voluntario

formación de redes neuronales

conectando

sistema limbico

troncoencefalo

Funcion motora

Sindrome de williams beuren

patrón de herencia autosómico dominante

genes

LIMK1

anormalidades del tejido conectivo

CYNL2

Retraso desarrollo psicomotor

bajo peso al nacer

presencia de hipotiroidismo moderado

disminución en la velocidad del crecimiento

Cardiopatia tipica

presentan características faciales

ojos azules

labios prominentes

anodoncia parcial

ausencia de entre uno y cinco dientes

aplanamiento malar

patrón estrellado del iris

ensanchamiento de la porción interna de la ceja

En estudio

Microcefalia

Absoluta

microcefalia, con peso y talla en rango normal para edad y sexo

Sindromica

coexiste con otras entidades neurológicas y o malformaciones congénitas

Relativa

microcefalia, con un peso y talla proporcional con la microcefalia.

heterogeneidad genética

periodo embrionario

crecimiento

aumento de tamaño y volumen de las diferentes partes de feto

migración

movimiento celular

a diferentes zonas corporales

muerte celular programada

cambios ultraestructurales programados a la celula para la muerte

diferenciación

formación de diferentes clases de celulas

complejidad morfologica

organogenesis

inducción

induce el cambio o transformación de tejidos (uno a otro)

neurulación

placa neural

pliegues neurales

tubo neural

sistema nervioso central

Programación primitiva

supervivencia

Reflejos arcaicos

defensa

locomoción

Integridad refleja

alimentación

neuroectodermo

ectomesenquima

cara y craneo

neuroporos

surco neural

genes se localizan en el centrosoma

El centrosoma es el principal organizador de los microtúbulos

dos centriolos

rodeados por conjunto de microtúbulos

gen MCPH1

prematura mitosis

husos mitoticos anormales

inadecuado alineamiento de los cromosomas

gen WDR62

es estabilizador de polo de huso

genera

hipoplasia de cuerpo calloso

Hipotonia generalizada

Restricción del crecimiento y formación cerebral

malformaciones del cerebro

gen CDK5RAP2

deslocalización de la gamma tubulina de los centrosomas

ausencia de formación de microtúbulos

gen CASC5

situado sobre los cromosomas

se anclan los microtúbulos del huso mitótico

durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis),

fijación de la cromatina del aparato mitótico

cromosomas mal alineados

aumento de la apoptosis

celulas mitoticas

alterando la concentración genetica

gen ASPM

pacientes consanguíneos

función normal del huso mitótico en neuroblastos embrionarios y la regulación de la neurogénesis

migración y la correcta separación de los cromosomas

oxidación de ácidos grasos libres y triglicéridos

Dada la insuficiencia de reservas

afecta

glucógenolisis

afecten el metabolismo cerebral

cerebros inmaduros utilizan la glucosa a un ritmo superior

desarrolllo cerebral

alteración en la maduración de las estructuras nerviosas

alteraciones en el desarrollo psicomotor.

alteraciones neuropsicológicas

glucosa de las reservas de glucógeno

supone un 60-80 % del consumo diario de glucosa total.

gluconeogenesis

destrucción anormal de eritrocitos

hemolisis

enzima hemo-oxigenasa

Factor hem se transforma biliverdina

produciendo monóxido de carbono

produciendo hierro libre

reutilizado en la síntesis de hemoglobina.

biliverdina reductasa

biliverdina se convierte en bilirrubina

Al llegar la bilirrubina al hepatocito

se desprende de la albúmina

captadas por proteínas Y-Z

es excretada activamente hacia los canalículos biliares

acción de las bacterias la transforman en urobilinogeno.

reabsorbida por el intestino, incrementando la circulación entero hepática

depósito hepático de glucógeno está agotado

caída importante de la concentración de glucosa durante las primeras 3-4 horas de vida

liberación de catecolaminas

aumento de los niveles plasmáticos de glucagón

liberación inmediata de glucosa de las reservas de glucógeno

Hiperbilirrubina

posible encefalopatia

anión liposoluble y tóxico en su estado libre

Un gramo de hemoglobina produce 35 mg de bilirrubina

eliminado por los pulmones

anemia

Gestación sin complicaciones

HCG (gonadotropina corionica)

Estimulación tiroidea inicial

TSH disminuye proporcinalmente

Tiroglobulina aumente

T4 y T3 aumentan proporcionalmente

Función tiroidea fetal

Desarrollo cerebral fetal

muerte de progenitores neuronales

Restricción de crecimiento fetal

programación adaptativa

preservando el desarrollo cerebral

limitando el desarrollo de otros órganos o tejidos, como hígado, músculo y tejido adiposo

principales reguladores del metabolismo

estado de resistencia hormonal múltiple

La resistencia en los ejes somatotropos, insulina/IGF-1

Inducción de parto

Cesarea

37 semanas

bajo peso

2290g

Caracteristicas antropometricas

Ictericia por incompatibilidad Rh

eritrocitos fetales con antigeno paterno

carente de globulos rojos maternos

facilitando

no expresa su potencialidad genetica de crecimiento

Aumento de los estrogenos

Aumento de requerimiento de yodo

disminución de yodo

yodo ayuda a la funcion de la tiroides

Alteración en la secreción hormonal

transferencia a la placenta

Retraso en el neurodesarrollo