Enfermedades ligadas a cromosomas sexuales.
MARTÍN CUEVAS HERNÁNDEZ
CUEVAS HERNÁNDEZ MARTÍN
SX de Turner
Progesterona
Somatotropina
Estrógenos conjugados y Medroxiprogesterona
Estrógenos conjugados
Clormadinona
Terapia hormonal sustitutiva
DIAGNÓSTICO
diferencial
Síndrome de Noonan
imagen
Edad ósea
Radiografías
Resonancia magnética del cerebro
Ecografía abdominal
Ultrasonografía renal
Ecocardiografía
Cariotipo con banda de Giemsa
Laboratorio
Otitis media recurrente
Estrabismo, cataratas, daltonismo rojo-verde
Diabetes mellitus tipo 2 (resistencia a la insulina)
Hipotiroidismo (adquirido en un 15-30%)
Retraso en el desarrollo (en 10%)
Gonadoblastoma
Disgénesis gonadal
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
Anomalías en la conducción cardiaca
Válvula aórtica bicúspide
Coartación de la aorta
Tórax con escudo
Pezones anchos
Escoliosis
Dislocación congénita de cadera
Deformidad de Madelung (condrodisplasia de epífisis radial distal)
Dislocación de la rótula
Riñones de herradura
Linfedema congénito
Baja estatura
FORMULAS CROMOSOMICAS
anomalias en uno de los cromosomas X
Cromosoma X en anillo, isocromosoma X, deleciones selectiva. mosaicismo triple X (45,X0/47,XXX; 45,X0/46,XX/47,XXX)
disgenesia gonadal mixta
(45,X0/46,XY) (10-12%)
Mosaicos
(45,X0/46,XX) (15-25%)
ST clásico
cariotipo 45, X0 (45-50%)
este trastorno es de aparición
esporádica, con un riesgo mínimo de recurrencia en la descendencia
pérdida
cromosómica en las mitosis
iniciales del feto.
Generalmente, el
cromosoma X materno
es el que permanece
íntegro.
La monosomía parcial
o total del cromosoma X
sucede por una incompleta
disyunción
2500 - 5000
RN vivas
3% de todos los
productos femeninos
99% abortos 1er
trimestre.
trastorno consistente en la
monosomía completa o parcial de
un cromosoma X (45X) y se define
por una combinación de características fenotípicas.
REFERENCIAS: Guía de Práctica Clínica, Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner,
México, Secretaría de Salud, 2012. Disponible en:
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/570_GPC_NinasymujeresSxTurner/570GER.pdf
- Galán E, Síndrome de Turner. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf
- Turner Syndrome, Elsevier, 1413 - 1414. Disponible en ClinicalKey.
- Bacino C, Lee B, Aneuploidía de los cromosomas sexuales, Síndrome de Turner, 667 - 671. Disponible en ClinicalKey.
- Barreda A, Gónzalez I (2019) Síndrome de Turner, Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz.
Madrid. España,1:267-83. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
Sx de Klinefelter
TRATAMIENTO
control hormonal de testosterona
inyecciones 2o3 veces por semana, parches transdérmicos o vía oral
1.- Desarrollo de la espermatogénesis
2.- incrementa el libido
3.- promueve el desarrollo reproductivo
4.- aumento de masa muscular
5.- fortalecimiento de los huesos
Terapia de lenguaje y asesoramiento psicologico
Tratamiento de fertilidad
Extracción de tejido mamario
DIAGNOSTICO
El diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas.
4. Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Comportamiento inmaduro
Escaso desarrollo muscular
Eunucoide
Déficit Intelectual
Azoospermia
Acomulo de grasa femeninfa (ginecoides)
Infertilidad
Ginecomastia
hipogonadismo
Piernas relativamente largas
Individuos altos y delgados
VARIANTES
47, XXY se presenta en el 75% de los
casos, el 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el más frecuente el
46XY/47XXY.
variantes
48,XXYY. 49XXXXY. 49XXXYY
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas
sexuales son frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas
sexuales son las más habituales de las
anomalías genéticas en humanos
No disyucción meiótica
40% del padre y 60% madre.
EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia
1x1000
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a
esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas.
Las anomalías de los cromosomas sexuales son frecuentes y causan síndromes que se
asocian con una serie de anomalías congénitas y del desarrollo
no son tan graves como las de anomalías
autosómicas.
Pueden no ser diagnosticadas hasta la pubertad.
