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af
ibson david
4 år siden
1039
Alterações Crossômicas
As anomalias cromossômicas podem ser classificadas em estruturais e numéricas. As alterações estruturais incluem inversões, duplicações, translocações e deleções, que envolvem mudanças na estrutura dos cromossomos.
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Duplicação
Duplicação de genes
A porção liga-se a uma crometina-irmã formando a um gene extra.
Permutação durante a meiose
Translocação
Troca de pedaços de cromossomos não homologados
Inversão
Paricêntrica ( com centrômero)
Parencentrica ( sem centrômero)
Giro de 180 graus
Alterações Crossômicas
Causas da aneuploidias
TETRASSOMIAS E PENTASSOMIAS
48, XXYY (uma variação da síndrome de Klinefelter); 49,XXXXY
TRISSOMIAS
47, XX, +21 (síndrome de Down); 47, XY, +18 (síndrome de Edwards)
MONOSSOMIAS
Nos autossomos não são compatíveis com a vida, no cromossomo X causa a síndrome de Turner.
Ausência de um dos cromossomos do par (cariótipo = 45 cromossomos);
Causas da euploidia
Fecundação de um óvulo sem núcleo ativo, o que significa que todos os genes são de origem paterna (dissomia uniparental)
Origem paterna: placenta anormal (mola hidatiforme parcial)
abortos espontâneos e defeitos congênitos.
Origina múltiplos não exatos de n; Ganho ou perda de um ou poucos cromossomos;
Euploidia
Aumento da expressão gênica; produtos gênicos extras; múltiplas anomalias; defeitos cardíacos e do SNC;
Os organismos que apresentam mais ou menos do que o número normal do conjunto cromossômico são euploides aberrantes.
Tipos de alteração Cromossomicas
Aneuploidias
Euplodias
Trissomia
47 Cromossomo
Monossomia
45 Cromossomos
Numéricas
Erros na anafase
Não disfunção
Aneploidia
Deleção
Geralmente na meiose
Mutação gerada por perda do gene
Estruturais
Inverção, delenção, translocação e Duplicação
Estruturas do cromossomo