Aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.
Los cambios genéticos de la célula se
llaman mutaciones.
Es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide.
se asocia con
Una deficiencia física, mental o ambos.
Solo difiere de la silvestre en pocos cromosomas.
la aneuploidía
Se observa en las células cancerosas, en los animales lasas monosomías y trisomías.
Las monosomías mas conocidas
Síndrome de turner que es la fórmula 44+XO o la ausencia de un cromosoma sexual.
El síndrome de cri du chat o pérdida de parte del cromosoma 5.
Muchas generan deformidades en la embriogénesis por lo que no llegan a desarrollar un feto.
Muy pocas logran desarrollar un individuo, pocos llegan a su adultez, y usualmente se produce retardo mental.
¿Por qué se le conoce como trisomía 21?
Debido a que en lugar de presentar 2 copias de cromosomas 21, se presentan 3.
Las personas con síndrome de down presentan características fenotípicas.
Pueden mostrar patologías que afectan a:
El corazón, la vista, la audición, etc.
Presentan:
Desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja, retraso del habla en un niño, etc.
Los bebés con síndrome de Edwards suelen presentar poco peso al nacer y ser muy frágiles.
Tienen problemas para desarrollarse y alimentarse.
El 90% tiene cardiopatías congénitas.
Físicamente tienen rasgos característicos.
Microcefalia, posición anómala de cabeza, boca y mandíbula mas pequeña de lo usual, etc.
Presentan una incidencia de 1-2 casos/10.000 nacidos vivos.
El 95% de casos son abortados naturalmente.
El 50% muere en el primer mes de vida
Los bebés presentan bajo peso al nacer y problemas estructurales en el cerebro.
Muestran rasgos particulares como ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido, etc.
El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas.
Pueden llegar a nacer sin costillas, malposiciones intestinales y falta de órganos.
Solo llegan a vivir de 3 a 5 meses.
CARACTERÍSTICAS
Llanto agudo debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
Retraso psicomotor y las anomalías cardiacas.
Dismorfia craneofacial, microcefalia, facies redonda y retrognatia.
CAUSAS
Es causado por un fragmento faltante de cromosoma 5.
DATOS
Es uno de los desórdenes genéticos más comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es el más común y mujeres y varones.
CIFRAS
Se estima que 1:20.000/1:50.00 recién nacidos padecen este síndrome.
La esperanza de vida depende de las malformaciones asociadas que padecen.