Enfermedad retiniana degenerativa que comienza en edad temprana, que afecta principalmente al sexo masculino
Caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular
Con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia
El riesgo de tener hijos varones afectados es del 50%^
Su prevalencia es de 1 de 5000 varones en todo el mundo
Se manifiesta desde la primera década de la vida
Se preserva estable hasta la 4ta década de la vida.
Progresa hasta la adolescencia
Se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida
El gen involucrado es RS1
Proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina
Es ligada al cromosoma X recesiva
Este gen posee 6 exones y codifica una proteína extracelular de 24 Kda altamente conservada
METODOS/ RESULTADOS
Se ingresa al paciente al área de internación de pediatría de su prestador de salud y se le realiza la siguiente paraclínica:-Tomografía axial de órbitas
Alteración en la densidad del humor acuoso del ojo izquierdo de mayor densidad que el contralateral (sangrado del humor acuoso).
A nivel clínico se caracteriza por pérdida moderada a severa de la visión central
Provocados por desprendimiento de retina, las hemorragias en el vítreo, focales, en forma de quistes llamados esquisis, que suelen revertir de forma espontánea
En ocasiones presentan complicaciones importantes como son la hemorragia intraocular o el desprendimiento de retina propiamente dicho^
