MITOCONDRIOPATIAS

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CURIOSIDADES

A apresentação clínica das mitocondriopatias é muito diversa e pode se manifestar simplesmente como uma intolerância ao exercício e até mesmo como doenças multissistêmicas, acometendo o sistema nervoso central e periférico(ex. convulsões), o sistema endócrino(ex. diabetes mellitus), hematopoiético(ex. anemia sideroblástica), gastroinstestinal(ex. disfunção pancreática exócrina), óptico(ex. catarata), etc.

TRATAMENTOS:

O tratamento é feito através de medicamentos que melhoram os sintomas e em alguns casos é recomendado fisioterapia para melhoramento muscular.

DIAGNÓSTICO:

Análise imunoistoquímica dos tecidos afetados.

Biópsia muscular

Avaliação genético molecular.

Sintomas: atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, crises convulsivas, ataxia, sinais piramidais, cardiopatia hipertrófica, níveis elevados de lactato de alanina no sangue o e ou urina, retinite pigmentosa.

Início geralmente na infância.

Doença de Leigh e neuropatias, ataxia e retinite pigmentosa(NARP)

Herança mendeliana(defeitos do DNA nuclear)

Defeitos na sinalização intergenômica.

Defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais.

Defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória.

Defeitos em genes codificadores de proteínas estruturais da mitôcondria.

Herança materna(mutações de ponto no DNAmt)

Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e AVC.

Início em qualquer idade. Sintomas: epilepsia, ataxia cerebelar, miopatia, demência, atrofia óptica, cardiomioclonias, acidose láctica, hiperalaninemia.

Epilepsia mioclônica e miopatia com RRF

Aparecimento esporádico (rearranjos do DNAmt-duplicações ou deleções.

Síndrome de Pearson

Início: infância. Sintomas: anemia sideroblástica, leuponia, trombocitopenia, insuficiência pancreática exócrina.

Quase sempre leva a óbito, quando algum paciente sobrevive, eles desenvolvem SKS.

Oftalmoplegia externa crônica progressiva(OECP)

Oftalmoplegia, ptose e discreta fraqueza muscular apendicular

Síndrome de Kearns-Sayre(SKS)

Tem início antes dos 20 anos. Sintomas:Retinite pigmentosa, ataxia, hiperproteinorraquia ou bloqueio completo cardíaco, diabetes mellitus, surdez e sinais de neurodegeneração.

MITOCONDRIOPATIAS

São doenças causadas por deficiência mitocondrial; são resultados de mutações herdadas ou espontâneas do DNAmt ou DNAn.