FIBROSIS QUISTICA
Patología autosómica recesiva monogénica y mortífera.
Etilogía
¿Donde se ubica?
localizado en el brazo largo del cromosoma 7
¿Qué codifica?
CFTR (proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística)
1480 aminoacidos
Canales ionicos
Comunicación
Membrana celular
Transporte de iones de cloro al exterior de la membrana celular.
La secreción de Na, Cl, HCO3 Y H2O
la proteína CFTR se explicó como un canal de cloro
Regulador de proteinas
La AMPc y la proteinquinasa A (PKA)
Fisiopatología
su evolución progresiva y su falla multisistemica
Aumenta las concentraciones de Cl y Na
En secreciones corporales