"Explicamos la relación del
genoma humano y la apariencia física de las personas"

1. Estudio del ADN

1.1. Composición y estructura

La molécula de ADN esta formada por dos cadenas de nucleótidos .Un nucleótido esta constituido a su vez por la unión de tres moléculas que son : FOSFATO ,AZUCAR ,BASE NITROGENADA .

La estructura del ADN esta formado por dos cadenas de nucleótidos .Cada Nucleótido de una cadena esta unido al de enfrente ,en la otra cadena . La ADEMIA solo puede unirse a la TIMINA. La CITOSINA solo puede unirse a la GUANINA

TIPOS DE NUCLEOTIDOS

ADENINA

TIMINA

CITOSINA

GUANINA

1.2. Propiedades

1. El ADN controla todas las funciones celulares, al "regular la expresión" de la información
biológica mediante el control de la síntesis de proteínas.

El ADN transfiere la información biológica desde una generación a la siguiente, gracias a su
capacidad de "replicación". Permite que el ADN haga copias de si mismo mientras se divide la
célula. Estas copias van a las células hijas y así éstas heredan todas las propiedades y
características de la célula original.

Los distintos puntos te darán más información sobre cada una de las etapas señaladas del 1 al 5.

1. La molécula de ADN puede compararse a un “manual” que tiene todas las instrucciones para
dirigir el comportamiento de nuestras células, las sustancias que deben producir e incluso cuándo
multiplicarse. Las palabras de este manual estarían formadas por cuatro nucleótidos (A, G, C, T)

2 . El ADN está en el núcleo, y las instrucciones han de cumplirse en el citoplasma, por lo que en
una primera etapa, se hace una copia de una porción de ADN (un gen) que lleva la información
para fabricar una proteína determinada. Esta copia es una molécula de ARN. El proceso se llama TRANSCRIPCIÓN.

3. La molécula de ARN sale del núcleo al citoplasma, esta molécula lleva el mensaje para fabricar
la proteína correspondiente. El ARN es una molécula corta, de una sola cadena y con cuatro tipos
de nucleótidos A-G-C-U (Uracilo). No lleva Timina

4. La información que hay en el ARN será traducida en un proceso denominado TRADUCCIÓN o
síntesis de proteínas. El resultado es que se van uniendo los aminoácidos en un determinado
orden cuya instrucción está en el ARN. Así se irá formando la proteína.

5. Las proteínas son en definitiva las responsables de todas las características de un ser vivo, de
cómo es y de todas las funciones que desempeña. Y ya has visto, como las instrucciones para que
se fabriquen están en el ADN del núcleo. El orden de los nucleótidos del ADN se ha traducido en el

orden de los aminoácidos que forman la proteína.

2. Valoración y significado del conocimiento del ADN

El conocimiento completo del ADN ha abierto una nueva ciencia, la Biotecnología con un alcance
aún insospechado; cómo:

La tecnología del ADN recombinante que permite la transferencia de genes a bacterias.

En terapia génica, tratando enfermedades hasta ahora imposibles de curar.

Obtención de organismos transgénicos, animales y vegetales.

Realizar el Proyecto Genoma Humano, con la localización de todos los genes.

DATO CURIOSO

La UNESCO ha declarado el genoma humano Patrimonio de la Humanidad (1997)

3. La herencia y la transmisión de los caracteres

3.1. Conceptos básicos en genética

La Genética es la rama de la Biología que estudia la herencia de los caracteres. Esta
ciencia nació con los experimentos de Mendel y ha desencadenado un vocabulario
propio que debes utilizar con propiedad.

En este pequeño diccionario tienes los términos más usuales que se utilizan en estos dos temas.
Aquí tienes una serie de términos utilizados en genética y que debes conocer:

GEN: Un trozo de ADN que contiene la información para que se manifieste un carácter. Equivale
al término de “factor hereditario” propuesto por Mendel en sus trabajos.

ALELO: Es cada uno de los genes que informan sobre un mismo carácter. Por ejemplo para el
carácter color de las semillas del guisante, existen dos alelos: el que informa para el color
amarillo y el que informa para el color verde.

HOMOCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo
tipo de alelo. Por ejemplo AA o aa. También se le llama puro para ese carácter.

HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto. Por ejemplo Aa. También se le llama híbrido para ese carácter.

GENOTIPO: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.
En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Haploides se representa con “n” y diploides se representa con “2n”.

FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el
citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma.

GEN DOMINANTE: Es aquel cuya información se expresa aunque el otro gen alelo lleve una
información diferente.
A=gen que determina negro
a= gen que determina blanco
Los individuos AA y Aa serán negros y solamente los individuos aa serán blancos.

GEN RECESIVO: Es aquel cuya información sólo se expresa cuando se encuentra en condición
homocigótica, es decir que el individuo lleva los dos alelos recesivos. Por ejemplo, “aa”

GENETICA

ES la unidad mínima de información genética

ALELO

Un alelo o alelomorfo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

HOMOZIGOTO

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter,

HETEROZIGOTO

Se dice en genética que un organismo o individuo diploide dotado en cada célula de dos lotes o complementos cromosómicos es heterocigoto para un gen determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese locus presentan dos versiones distintas del gen, es decir, los dos alelos son diferentes.

DOMINANCIA

Predominio de un alelo sobre otro que, aunque está presente, no llega a manifestarse externamente.

Alelo dominante

un alelo dominante es la copia de un gen que siempre que esté presente se expresará, dando lugar a un fenotipo, independientemente de la otra copia o alelo del gen.

Alelo recesivo

Un alelo recesivo es una copia de un gen que se expresa sólo cuando su alelo en el cromosoma homologo es también recesivo (no dominante).

CODOMINANCIA

La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se manifiestan sin mezclarse.

HERENCIA INTERMEDIA

En algunos casos no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque los dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos en el color de las flores del "dondiego de noche".

GENOTIPO

Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular.

FENOTIPO

Es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente

GENES INDEPENDIENTES

Genes que están cromosomas distintos

GENES LIGADOS

Los genes están tan cerca del uno del otro que se transfieren siempre juntos

CROMOSOMA

Esa estructura con forma de bastoncillo que esta formada o contiene genes y que no es nada mas que cromatina condensada es decir ADN con proteína estona y proteínas de origen no estonico

CROMOSOMA AUTOSOMICO

Un autosoma es cualquier de los cromosomas , excepto los cromosomas sexuales.

Herencia autosómica

CROMOSOMA SEXUAL

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo .

Herencia ligada al sexo