Herencia Mendeliana

desequilibrio en contenido genético

mosaico en la expresion del cromosoma X

corpúsculo de BARR o cromatina sexual
presentan cromosoma X inactivo o condensado

cromosomas sexuales del varón

paquiteno de la esperamtogenesis

mujeres

heterocigotas

presentan mutación recesiva

el 50% tendrán el alelo patológico y el otro 50%
tendrán el alelo normal

hombres

hemicigoto

no hay transmicion varon varon

se requiere heredar una copia del gen mutado
localizado en el cromosoma X para ser afectado
( MENOS FRECUENTE )

varones hemicigotos
muejres heterocigotas

los varones suelen tener manifestaciones
mas graves y mortales prenatalmente

síndrome de ALPORT

alteración renal hereditaria
inicio posnatal por alteración en
membrana basal glomerular
por las cadenas de colágeno tipo IV

(RENAL)hematuria proteinuria hipertension IRT
(AUDIOLOGICAS) hipoacusia neurosensorial
(OFTALMOLOGICAS) lentinocono anterios retinopatia
distrofia corneal
(HEMATOLOGICAS) macrotrombocitopenia
alteraciones de agregacion plaquetaria tendencia a hemorragias

solo en varones y nunca la transmiten a sus hijas

genes implicados en la
espermatogénesis

gen inicia la diferenciacion sexual XY
antigeno secundario de histocompatibildiad
denominado HY

Deficiencia completa de la enzima
hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa (HPRT)

R/N

presentan

cristales o arenillas de color
naranja en el pañal

insuficiencia renal o acidosis/ vomito

cristaluria con obstruccion del
aparato urinario

diagnostico

determinación de acido úrico en sangre y orina
actividad enzimatica
gen HPRT se localiza en Xq26.2 / Xq26.3

manejo

controlar hiperuricemia (ALOPURINOL)
terapia de rehabilitación
medidas de protección

clasificación

grupo 1
desarrollo normal sin
síntomas neurológicos

grupo 2
síntomas neurológicos leves
con algún grado de retraso

grupo 3
síntomas neurológicos graves con distonía
mentalmente normales y sin autolimitaciones

grupo 4
síndrome de LESCH NYHAN clasico

trastorno neurodegenerativo por deficiencia
en el metabolismo del cobre

Fenotipo ( clasico)

R/N
hipotermia
hipoglucemia
inctericia

detencion del crecimiento
hipotonia del tronco
hipertonia de extremidades
hiperreflexia
retraso psicomotor
crisis convulsivas

diagnostico
RX de craneo torax y huesos largos
ultrasonido transfontanelar
TC RMC
PRONOSTICO
promedio de muerte 3 años

Fenotipo ( leve)

Cuadro Clinico menos grave
Ataxia
rettardo mental leve o moderado

concentraciones bajas de cobre en:
plasma hígado y cerebro
reducción de actividad enzimática
dependientes de cobre