HOLOPROSENCEFALIA

Anomalía Congénita

1 x 16.000

Malformaciones cerebrales y faciales

Microformas

Ciclopía

Ausencia del frenillo bajo el labio superior

Probóscide

Clasificación

Lobar

Semilobar

Alobar

Mas grave

Etiología

Anormalidades cromosómicas

Trisomía 13

Primeras semanas

Causas

Ambientales

Genéticos

Dominios y categorias

Cardiovascular pulmonar

Neuromuscular

Esquema de conducta atípico por edad

Ausencia de habilidades cogniticas

Osteo muscular

Tegumentario

Deficiencia primaria

Patrón C: Deficiencia en función motora e integridad sensorial asociada con desordenes no progresivos del SNC de origen congénito o adquirido en la infancia.

Neuromuscular

Deficiencia secundaria

Patron G: Deficiencia de la ventilación, respiración/ intercambio gaseoso y capacidad aerobica/ resistencia asociada on falla respiratoria en el neonato

Cardiovascular pulmonar

Deficienacia terciaria

Músculo esquelético

Patrón D:Deficiencia en la movilidad articular, función motora, desempeño muscular y rango de movimiento asociados con disfunción del tejido conectivo

Barrera

Alta mortalidad, equipos especializados, tiempo de cuidado, alto costo de tratamiento, tipo de hogar.

Limitaciones

Desarrollo neuromotor, aprendizaje, recreación, comunicación social.

Facilitadores

Servicio medico, apoyo familiar, tratamientos farmacológicos, programas de ayuda.

Funcion motora

Medidas antropometricas

Ventilación

Integidad refleja y sensorial

Tono

Integridad de nervio periférico

Desarrollo neuromotor

ROM

Integridad tegumentaria

Retraso en el desarrollo

Dificultad del razonamiento complejo, poca creatividad, y pobre resolución de problemas

Compromiso de las vías eferentes- aferentes motoneurona

Malformaciones fasciales

Compromiso multisistémico

Circulación arteria, venosa, linfática

Compromiso del desarrollo motor

Desacondicionamiento / contracturas

Cicatrización cirugías fasciales

APTA

Variación sensibilidad de estimulación

Malformaciones fasciales

Referencias bibliográficas:

MERCIER, S. (s. f.). Orphanet: Holoprosencefalia. Orpha.net. Recuperado 23 de agosto de 2021, de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2162

Holoprosencefalia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2016, febrero). Instituto Nacional de Salud. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12935/holoprosencefalia

Barrios-Prieto, E., & Corona-Aguirre, A. M. E. (2013). Diagnóstico prenatal de holoprosencefalia. Revista Médica MD, 4(4), 305.

Rollan, S. M., Peñalver, V., Imaz, F., Avendaño, M., Bobadilla, S., & Forlizzi, V. A. (2021). Holoprosencefalia. A propósito de un caso. Revista Argentina de Anatomia Online, 12(2), 59–64.

Tratamiento

Cinesiterapia

Estimulación

Hidroterapia

Psicomotricidad

Vojta

Bobath

Espasticidad o hipotonia

Desempeño muscular

Aferencia de centros superiores