HEMOFILIA
Definición
Enfermedad de origen genético caracterizada por hemorragias internas y externas
Deficiencia total o parcial de una proteína coagulante ( globulina antihemofilica)
Etiologia
Herencia(Cromosoma X)
Transmitida de padres a hijos
Déficit del factor de coagulación
Algunas alteraciones estructurales o moleculares
de dichos genes condicionan una deficiencia cuantitativa
o funcional del factor VIII
Anual 1 entre 5000 nacimiento en hombres
Incidencia
Prevalencia
se estima 1 entre 12000
manifestaciones clinicas
hemartrosis
si se produce en repetidas ocaciones
se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.
sangrado prolongado espontáneo
sangrado intraarticular
que afecta
especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo
segun tipos
hemofilia A
Hemorragia (signo principal) articular o entejidos blandos (hemofilia severa lahemorragia es espontanea)
Compromiso de la vida al menor traumatismo.
Hematomas
Epistaxis
hemofilia B
Mismas que Hemofilia A, prácticamente nodistinguibles clínicamente
hemofilia C
Hemorragias gráves con compromiso de lavida
Equimosis
Hemorragias musculares
Hematuria
Sangrados intestinales y cerebrales
No común hemartrósis
Diagnostico
Historia clinica
con énfasis en los antecedentes heredofamiliares
y el patrón de herencia, la semiología de la
hemorragia
Los FVIII y FIX en la hemostasia
nivel funcional del FVIII
o FIX para la HA o HB
biometría hemática, frotis de sangre perifé-
rica y coagulograma básico: tiempo de protrombina
(TP), tiempo de tromboplastina parcia
Tipos
HEMOFILIA A
Deficiencia del factor Vll
HEMOFILIA B
Deficiencia del factor lX
HEMOFILIA C
Deficiencia en el factor lX finalidad de la hemostasia
tratamiento
según tipos
hemofilia A
No existe cura
Tx profiláctico control de sangrado
Aumentar las concentraciones del factor faltante(FVIII)
Terapia de reemplazo: (Administración del factorfaltante)
Desmopresina: (vasopresina sintética, estimulaFVIII) IV (0.3-0.4 g/Kg)
Antifibrionolíticos: Ac Tranexámico (inhibenfibrionolisis)
Terapia genética : modificación del gen afectado
hemofilia B
Terapia de remplazo de FIX
No funciona terapia con desmopresinaHB Paula Et Al. Haemophilias A and B
hemofilia C
Inmunosupresión
Altas dosis de Inmunoglobulina G
Ciclosporina A
Terapia de remplazo
factores de riesgo
Antecedentes familiares de sangrado
genero masculino
este deficit
Hace que la sangre tarde más tiempo en formar el coagulo
si se forma el coagulo no es consistente y no forma un buen tapón para detener hemorragias